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ダウン症


 4月から月2回1時間ほど、港南台の自宅近くの障がい者福祉施設にお手伝いに通っている。障がい者の通所事業所だ。いろいろな障がい者の方が通ってこられる。知的障害の方やダウン症の方だ。みなさんフレンドリーで、施設に伺うとすぐに著者のそばに寄って来て話かけてくれる。テーブルにむかって塗り絵などをしている人もいる。障がい者施設を訪れるのは久しぶりなので、いろいろ学びもある。

 ダウン症の方には様々な合併症がみられる。多いのは先天性心疾患や甲状腺疾患、消化器疾患だ。この施設にも心房中隔欠損やヒルシュスプリング病の合併症を持つ方もいる。甲状腺疾患にはバセドウや橋本病の方もいる。頚椎症の方もいる。

 ダウン症で多彩な合併症が起こる理由は、ダウン症では21番染色体トリソミーと言う染色体異常がその原因だ。トリソミーとは普通は2本である染色体が1本余分の3本あることだ。その染色体に乗っている遺伝子が「過剰発現」し、発生・免疫・内分泌・心血管など多系統の発達に影響する。

 またダウン症では「退行症状(regression)」が起きることがある。 最近、思春期〜若年成人期に特有の「ダウン症退行障害(Down Syndrome Regression Disorder:DSRD)」として注目されているという。

 1980年代後半にニューヨークに留学していたとき、ニューヨーク郊外の住宅街の中にある障がい者施設を訪問したことがある。小人症の人が何人かいる施設だった。小人症の方がお世話をする女性職員の周りを取り囲んでいて、まるで白雪姫と7人の小人のお話を思い出させるような光景だった。

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